贵州聚爱罕见病关爱中心成立
中新网贵州新闻4月18日电 贵州多位爱心人士与社会各方共同发起成立贵州聚爱罕见病关爱中心。
该中心的成立旨在增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国内国际交流合作，促进对罕见病综合服务提升的发展。
罕见病（Rare Disease），是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，由于各国罕见病政策壁垒，这些药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。
2018年5月11日，中国五部门联合发布的国卫医发[2018]10号文件《关于公布第一批罕见病目录的通知》中共涉及121种罕见疾病。中国罕见病患者预计约有2000万，且每年新增人数超过20万。以2020年贵州常驻人口基数来预测贵州有30-50万人患有罕见病，罕见病日渐成为一个全球公共健康优先事务。
在中国全国，也有超过100家正规注册的罕见病组织在努力为罕见病群体服务，例如：江西省罕见病关爱中心、北京瓷娃娃罕见病关爱中心，上海四叶草罕见病关爱中心、湖南蔻德罕见病关爱中心、天津友爱罕见病关爱服务中心等等。
近年来，贵州发起各项关注关爱罕见病群体的活动和援助。开展“为爱而走”等大型公益活动，活动传播影响公众超过2万人次。以患者教育工作为主，在全省各地组织召开各种形式的血友病、地中海贫血等罕见病患教会和大型公益宣教活动100余场次。对血友病、地中海贫血等罕见病患者、患者家属等进行包括患者心理干预等活动，宣传罕见病、推进罕见病患者治疗方法、罕见病并发症的其他疾病的治疗方法等等，邀请到相关专业的专家向病友们讲课，减小罕见病患者因病产生的巨大心理压力。患教和心理干预覆盖血友病患者和家庭成员超过5000人次。帮助超过100余名由于血友病导致的残疾人成功就业上岗，倡导血友病成人患者自强自立、克服自身病 痛，分担家庭庞大的医疗支出压力，倡导正能量的传播。
下一步，贵州聚爱罕见病关爱中心成立将在未来给贵州的罕见病家庭带去持续、有效的帮助，促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导疾病的预防与治疗，进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立，提高患者的生活质量，中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设，定期开展罕见病公益活动，加强社会公众对罕见病的了解，改善患者及其家庭生存状况，帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。同时，也希望通过整合全国资源，开展罕见病在社会及疾病领域相关数据开展研究，帮助提升贵州省罕见病临床诊治水平，提高科研能力，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。（完）
