中国新闻网贵州新闻

　　中新网贵州新闻7月5日电 （周燕玲）记者5日从贵州省人民医院了解到，一名4岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者日前在贵州省人民医院（简称：省医）顺利完成诺西那生钠鞘内注射治疗。这是该药进入医保目录后，省医首次为SMA患者给予鞘注治疗，让更多SMA患者及家庭看到了曙光。

　　2019年，患者小天（化名）9月龄时在省医通过基因检查，被确诊为SMA。这是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，发病率约为万分之一。随着病情的进展，将会进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

　　诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。2019年诺西那生钠注射液在中国上市，该药定价为70万元/针，让小天的家庭无力承担，被迫放弃治疗。

　　如今4岁的小天，从未获得独走能力，就连独坐能力也逐渐退步，四肢肌肉萎缩严重、各关节挛缩变形、脊柱侧弯、顽固性便秘、重度营养不良，病情不断恶化。

　　2021年，诺西那生钠纳入医保目录，价格由原来近70万元/针下降到3.3万元/针，降幅超九成，2022年医保报销后自付部分仅1.1万元/针，大大减轻了SMA患者家庭经济负担。在得知这个好消息后，又重新点燃了小天及其父母的希望。

　　入院后，省医儿童神经康复团队积极联系医保处、药剂科、麻醉科、超声影像科、营养科等相关科室，多次对小天的疾病诊断结果、运动功能、药物鞘内注射等方面进行评估研讨，并制定详细的治疗计划及应急预案。

　　6月17日，治疗团队为小天成功实施诺西那生钠第一针鞘内注射，经严密观察，患儿无不良反应，下步将继续在省医接受注射治疗。省医小儿内科儿童神经康复专科是省内少数开展SMA治疗的儿童专科之一，致力于为我省儿童癫痫、神经发育障碍性疾病、神经遗传性疾病、神经免疫性疾病、感染性疾病等提供专业化和精细化的诊疗服务。（完）